Neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten zijn een groep van aangeboren aandoeningen die veroorzaakt worden door het niet goed sluiten van de neurale buis. Tot deze aandoeningen horen onder andere spina bifida of open ruggetje, en anencefalie of open schedel.

Ongeveer 30 dagen na de bevruchting moet de neurale buis, de voorloper van het centrale zenuwstelsel, zich volledig gesloten hebben. Wanneer deze sluiting niet goed verloopt ontstaat er een defect dat zich over een stukje of over de gehele neurale buis kan uitstrekken.

Bij spina bifida of open ruggetje is het neurale buisdefect beperkt tot het gebied van het ruggenmerg, verder kan je twee soorten onderscheiden:

• Spina bifida occulta : de afwijking bevindt zich onder normaal, gesloten huid
• Spina bifida aperta : er is ook een huiddefect, deze vorm van open ruggetje komt het meest voor

De ernst van de aandoening hangt vooral af van de grootte van het defect en van de schade aan het ruggenmerg. Spina bifida kan een oorzaak zijn van verlamming of gevoelstoornis in de benen, orthopedische problemen zoals uit de kom liggende heupen en klompvoetjes, van urologische afwijkingen en van ademhalingsproblemen. Bij de geboorte is er een grotere kans op waterhoofd, dit kan een oorzaak zijn van mentale achterstand.

Bij anencefalie of open schedel bevindt het neurale buisdefect zich bovenaan het ruggenmerg in het hersengebied. Een foetus met anencefalie is niet levensvatbaar, er zijn immers geen of slechts onvolledig gevormde hersenen. Meestal wordt het kindje dood geboren, anders overlijdt het kort na de geboorte.

Prenatale diagnose

Wanneer een bloedonderzoek op 15 of 16 weken zwangerschap een verhoogd AFP gehalte aantoont dan is er een verhoogd risico op neurale buisdefecten. AFP of AlfaFoetoProteine is een stof die door de foetus aan het vruchtwater wordt afgegeven, bij open ruggetje of open schedel wordt meer AFP afgegeven.
Indien een bloedonderzoek verhoogd risico aangeeft kan je een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. Hierbij wordt het AFP gehalte in het vruchtwater bepaald, dit geeft meer zekerheid op al dan niet de aanwezigheid van een neuraal buisdefect.

Preventie

Foliumzuur supplementen zijn de belangrijkste preventie van neurale buisdefecten, dit is wetenschappelijk aangetoond. Elke vrouw die probeert zwanger te worden zou moeten starten met het innemen van foliumzuur supplementen, deze supplementen moeten ingenomen worden tot de eerste weken zwangerschap. Alleen zo ben je zeker dat er voldoende foliumzuur aanwezig is wanneer tijdens de eerste weken zwangerschap de neurale buis gevormd wordt.

Neurale buisdefecten komen veel minder voor dan vroeger, dit is vooral te danken aan foliumzuur supplementen die de meeste vrouwen innemen aan het begin van de zwangerschap.

« CMV besmetting tijdens de zwangerschap | Pre-eclampsie of zwangerschapsvergiftiging »